去年年底，浙江省頒布了《關于建立浙江省罕見病用藥保障機制的通知》，通知中明確了省醫保局按照“專家論證、價格談判、動態調整”的原則，根據省罕見病用藥專家委員會推薦的罕見病藥品，結合省經濟社會發展水平、罕見病用藥保障基金結余等情況，組織開展罕見病用藥談判。

保障對象為：首次確診時，已獲得浙江省已獲得浙江省戶籍滿5年的我省基本醫療保險參保人員；年齡不滿5周歲，浙江省戶籍，其生父母一方獲得我省戶籍滿5年的我省基本醫療保險參保人員。

在費用保障上，罕見病患者在指定治療醫院就診時，支付個人自付部分，其他費用由醫保經辦機構與指定治療醫院直接結算。罕見病藥品不計入指定治療醫院醫?？傤~預算管理和藥占比考核范圍。

上述兩個談判藥品分屬龐貝氏、法布雷疾病治療領域的特殊藥品，為國內患者的治療帶來了希望。

美而贊是賽諾菲的一款治療龐貝氏的特效藥，該藥2007年首次在美國上市，2016年底獲國家食品藥品監督管理總局(CFDA)批準用于龐貝病患者的治療。

龐貝病是一種由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一種常染色體隱性遺傳疾病，根據癥狀和體征的發生時間一般分為嬰兒型和兒童及成人型，其新生兒發病率僅為1/40000，由于對診斷技術要求極高，且發病率低下，導致臨床診斷困難。國際上的平均診斷時間長達7-10年。對于嬰兒型龐貝病，多數患者在確診后一兩年內死亡。

龐貝病會造成患者的肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴重、且不可逆轉的受損，當同齡的孩子已經可以奔跑跳躍之時，龐貝病患者卻只能以輪椅為生，依賴呼吸機輔助生存，且無可避免的走向死亡，令患者及家人痛苦萬分。

法布贊是一款治療法布雷疾病的特效藥，于2019年12月底獲國家藥品監督管理局批準用于被確診為法布雷病患者的長期酶替代療法，適用于成人、8歲及以上的兒童和青少年。這是國內首個獲批的法布雷病特效藥。目前，法布贊已在歐美等多個國家和地區上市。

法布雷?。ㄒ步蟹ú祭锊。┦且环N罕見的X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積病，患者常常出現如手腳燒灼般的疼痛，短則持續數分鐘，長則數日之久，有時反復出現，嚴重時無法正常生活，并對腎、心臟、腦、神經等各器官產生嚴重損害造成病變，如得不到有效治療將嚴重威脅生命。這類疾病癥狀往往出現在患者兒童至青少年時期。此外，男性患者臨床癥狀重于女性患者，男性患者平均生存期較對照人群縮短20年，女性患者則縮短約10年。據統計，我國約有超過300名法布雷確診患者。